常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究

作者：郭纪锋; 唐北沙; 张玉虎; 夏昆; 蔡芳; 潘乾; 沈璐; 江泓; 赵国华; 严新翔; 曹立

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, 22(06): 641-643.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2005.06.011

• 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征
• DJ1基因
• 基因突变 autosomal recessive early-onset Parkinsonism
• DJ1 gene
• gene mutation

目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ1基因进行突变研究。结果本组AR-EP患者未发现DJ1基因的致病突变,在内含子区发现6个多态,分别为IVS1-15T→C、IVS4+30T→G、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A、IVS5+31G→A和g.168_185del,其中3个(IVS1-15T→C、IVS4+45G→A、IVS4+46G→A)为新发现...

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 神经内科; 中南大学湘雅医院