蛋白C缺陷症四例报告及基因分析

作者：高波; 周荣富; 欧阳建; 陈兵; 徐勇; 李萍

来源：中华血液学杂志, 2016, (11): 966-970.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2016.11.008

• 蛋白质C缺乏
• 静脉血栓形成
• 基因检测
• 多态性,单核苷酸

目的 探讨蛋白C缺陷症的分子发病机制.方法 对4例蛋白C缺陷症患者进行常规诊断和基因分析.结果 ①例1,女,40岁.临床诊断:左下肢深静脉血栓形成.蛋白C活性(PC∶C)48％,蛋白S活性(PS∶C)26.3％,抗凝血酶活性(AT∶C)75.6％.基因检测结果:蛋白C基因(PROC)启动子C5156T杂合突变、2号外显子区域存在A6578T杂合突变.给予抗凝、溶栓、滤器植入等治疗,症状好转出院.

• 单位
  南京鼓楼医院; 南京大学