75例早期自然流产组织物的单核苷酸多态性微阵列芯片结果分析

作者：顾恒; 杨慧; 杜梦轩; 王永霞; 王柏贤; 刘志文; 陈茂发; 戴其强; 张梦媛^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(05): 648-652.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20210908.013

• 早期自然流产
• 单核苷酸多态性微阵列
• 拷贝数变异

目的探讨胚胎染色体异常与早期自然流产的关系,以及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术在早期自然流产组织物遗传学分析中的应用价值。方法收集2019年8月—2020年11月于广东省计划生育专科医院就诊的75例早期自然流产患者的绒毛或胎儿组织,在排除母体细胞污染后,采用Infinium Asian Screening Array v1.0基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNV)检测,并对检测出的CNV的致病性进行分析。结果 75例流产组织物标本全部检测成功。共发现异常核型47例(62.7%),包括染色体数目异常41例,染色体结构异常4例,纯合状态(AOH)2例。年龄≥35岁患者组的流产组织物染色体异常率为79.2%,显著高于年龄<35岁患者组(异常率55%),差异有统计学意义。结论胎儿染色体异常是自然流产发生的重要原因,SNParray技术为自然流产组织物遗传学分析检测的一种准确率高、特异性强的分子诊断方法,对于分析自然流产的病因及指导再次生育有重要意义。

• 单位
  公共卫生学院; 广东省计划生育科学技术研究所; 广州达安临床检验中心; 暨南大学