高龄孕妇274例羊水细胞检查胎儿核型异常分析

作者：邓国生; 张炬光; 何芳

来源：中国优生与遗传杂志, 2013, (07): 33+71.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2013.07.025

• 孕妇
• 高龄孕妇
• 胎儿核型

目的探讨高龄孕妇羊水细胞检查胎儿核型异常状况。方法对高龄孕妇274例羊水细胞检查胎儿核型异常状况进行统计分析。结果高龄孕妇274例羊水细胞检查胎儿染色体核型异常15例,异常率为5.47%。其中,常染色体数目异常3例(1.09%)∶胎儿核型为1例47,XX,+21;1例47,XX,inv(9)(p11q13),+21;1例47,XY,1qh+,+21。性染色体数目异常1例(0.36%):胎儿核型为47,XXY。常染色体结构异常2例(0.73%)∶胎儿核型为1例45,XY,der(14;21)(q10;q10);1例46,XX,inv(21)(p11q21)pat。嵌合体1例(0.36%)∶胎儿核型为47,XX,+mar[6]/46,XX[46]。胎儿染色体多态共8例(2.92%)∶5例46,XX,9qh+;1例46,XY,21pss;1例46,XX,13ph+;1例46,XX,21pstk+。结论高龄孕妇胎儿核型异常率高,高龄孕妇常规行羊水细胞检查胎儿核型是防止核型异常活产的有效措施,提高人口出生素质。

• 单位
  玉林市妇幼保健院