LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

作者：肖诚; 刘洁颖; 杨春如; 于淼^*

来源：遗传, 2022, 44(10): 913-925.

DOI：10.16288/j.yczz.22-225

• 脂肪萎缩综合征
• LMNA基因突变
• 胰岛素抵抗
• 代谢紊乱性疾病
• 致病机制

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(laminA/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病，以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点，及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现，阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法，以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院