抗凝血酶基因T98I和A404T突变导致抗凝血酶缺陷症的分子机制研究

作者：周荣富; 戴菁; 傅启华; 王文斌; 谢爽; 丁秋兰; 王学锋; 王鸿利

来源：中华医学杂志, 2007, (14): 987-990.

DOI：10.3760/j:issn:0376-2491.2007.14.014

• 抗凝血酶缺陷
• 突变
• 基因

目的 研究抗凝血酶(AT)基因T98I和A404T突变致AT缺陷症的分子机制.方法 构建AT野生型和突变体表达质粒(ATwt、AT T98I、AT A404T)并瞬时转染至COS-7细胞或CHO细胞,进行体外表达试验、脉冲-追踪试验和细胞免疫荧光染色;用荧光实时PCR(RT-PCR)检测转染细胞AT mRNA表达量的改变;蛋白降解抑制实验检测突变蛋白在细胞内的降解途径.结果 AT T98I未从

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 南京大学医学院附属鼓楼医院