ATP8B1基因突变致良性复发性肝内胆汁淤积症1例报道并临床及分子病理特点分析

作者：赵俊波; 袁林; 周颖蕾; 张海辉; 郭琼雅; 张延瑞; 李健; 王春荣^*; 丁松泽^*

来源：胃肠病学和肝病学杂志, 2020, 29(12): 1437-1440.

• 良性复发性肝内胆汁淤积症
• 黄疸
• 瘙痒
• ATP8B1基因突变

良性复发性肝内胆汁淤积症(benign recurrent intrahepatic cholestasis,BRIC)是一种临床较为少见的家族性肝内胆汁淤积症,为常染色体隐性遗传疾病,主要由ATP8B1或ABCB11基因突变所致。BRIC的首次发病可以从任何年龄开始,持续数周至数月。疾病可以在患者的一生中多次发生,但不引起慢性肝病。发病时主要症状是严重的黄疸,肝功能检测胆红素指标明显升高,以直接胆红素为主。间歇期患者的生化指标和影像学检查无明显异常。本文通过对ATP8B1基因突变引起的典型临床表现分析BRIC的临床及分子病理特点,以加强临床医师对此类肝内胆汁淤积症遗传学病因的深入了解,并有助于在临床实践中及时和正确地诊断相关疾病。

• 单位
  郑州大学; 河南省人民医院