肾透明细胞癌中VHL基因突变与缺氧诱导因子-1α表达的研究

作者：果宏峰; 龚侃; 邹霜梅; 张志文; 刘秀云; 那熙; 吴关; 那彦群

来源：中华外科杂志, 2004, 42(04): 7-11.

DOI：10.3760/j:issn:0529-5815.2004.04.002

• 肾肿瘤
• VHL基因
• 突变
• 缺氧诱导因子

目的　探讨肾透明细胞癌VHL基因突变与缺氧诱导因子 1α(HIF 1α)表达的关系及意义。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)、变性高效液相色谱 (DHPLC)、基因测序及免疫组织化学方法检测 32例肾透明细胞癌患者手术切除癌组织及远离肿瘤的正常肾脏组织中VHL基因突变及HIF 1α的表达。结果　 32例患者中 17例 (5 3 1% )癌组织术前有VHL基因突变 ,32例远离肿瘤的正常肾脏组织均无HIF 1α表达 ;17例VHL突变的癌组织中 12例 (70 6 % )有HIF 1α表达 ,15例无VHL突变的癌组织中 4例 (2 6 7% )有HIF 1α表达 ,二者相比差异有显著意义 (P <0 0 5 )。结论　VHL基因在肾透明细胞癌中具有高频突变率 ,HIF 1α在癌组织中的表达与VHL基因突变相关

• 单位
  北京大学第一医院; 中国医学科学院; 中国协和医科大学; 北京大学