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摘要
目的 分析1例表现为肌张力障碍持续状态的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床表现、基因变异特点以及治疗经过，提高临床医生对此类甲基丙二酸血症的认识。方法 回顾性分析及研究1例以肌张力障碍持续状态为临床表现的cb1B型甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因突变特点，对其临床症状、治疗效果进行分析，并复习相关文献。结果患儿，男，2岁1月，因“消化道出血伴发热半天”入院。新生儿期因代谢筛查阳性，完善全外显子组测序提示患儿携带MMAB基因复合杂合突变：c.548A>C(p.H183P)以及c.539C>G(p.S180W),诊断甲基丙二酸血症单纯型，予口服左卡尼汀，肌注羟钴胺，低蛋白饮食及特殊医学配方奶喂养至今，未规律随访；50d前出现发热伴昏迷，住院治疗，好转出院；本次患儿入院后肌张力进行性升高，各关节活动受限，双下肢踝关节和膝关节呈挛缩状。颅脑MRI提示双侧基底节区有对称异常信号影。予静脉泵入咪达唑仑、口服巴氯芬、安坦、硝西泮等药物治疗，患儿肌张力改善，但不能恢复到正常。结论甲基丙二酸血症单纯型临床表现以神经系统损害为主，cb1B型患儿急性发病后可能会出现肌张力障碍持续状态，需积极治疗，予咪达唑仑等药物治疗可改善。
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