先天性肾上腺增生症—11β-羟化酶缺乏症的分子遗传学研究进展

作者：韩俗; 田浩明

来源：中华内分泌代谢杂志, 2006, (06): 596-599.

• 肾上腺增生，先天性
• 类固醇11β-羟化酶
• 分子遗传学

11β-羟化酶缺乏症是引起先天性肾上腺增生症的主要病因之一,由编码该酶的CYP11B1基因突变引起。经典型11β-羟化酶缺乏症中cYP11B1基因的突变引起酶活性的减低或缺失,但11β-羟化酶缺乏症的基因型和表现型之间关系尚不明确。

• 单位
  四川大学华西医院