35例黏多糖贮积症Ⅳ型患儿临床特点及酶学诊断

作者：雷红林; 叶军; 张惠文; 邱文娟; 韩连书; 王瑜; 顾学范

来源：临床儿科杂志, 2012, 30(05): 442-445.

• 黏多糖贮积症
• 溶酶体贮积症
• 临床表现
• 酶活性

目的总结中国人黏多糖贮积症(MPS)Ⅳ型的临床特点及酶学诊断,提供MPS鉴别诊断要点。方法对2006年6月至2011年11月因矮小伴有多发骨骼畸形就诊并诊断为MPSⅣ型患儿的临床特点、骨骼影像学、尿黏多糖定性电泳及酶活性检测结果进行回顾分析。结果 35例患儿诊断为MPSⅣ型(ⅣA型34例,ⅣB型1例),所有患儿具有不同程度的MPSⅣ型临床特点,包括矮小、脊柱发育不良、关节畸形,但智能发育正常;脊柱X线显示,胸腰椎椎体前缘鸟嘴样改变及肋骨飘带状等;80%患儿的尿液黏多糖定性阳性,尿液黏多糖电泳显示CS区带;34例MPSⅣA型患儿白细胞半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)活性极低[(0.85±1.33)nmol/(17 h.mg)],1例MPSⅣB型患儿β-半乳糖苷酶(GLB1)酶活性极低[5.03 nmol/(mg.h)]。结论对临床高度怀疑MPS的患儿,可检测尿液黏多糖进行初步筛查,再以酶活性分析来确诊。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院; 上海市儿科医学研究所