Gilbert综合征患者血UGT1A1基因检测及临床意义

作者：张玉萍; 王宏; 韦旺; 谭来红; 程斌; 谢华平

来源：山东医药, 2013, 53(48): 65-130.

DOI：10.3969/j.issn.1002-266X.2013.48.027

• 遗传代谢性疾病
• Gilbert综合征
• 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶
• UGT1A1基因
• 遗传变异

目的观察Gilbert综合征(GS)患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义。方法采用Sanger双脱氧链终止法对4例GS患者(包括1家系)进行外周血UGT1A1基因检测,检测内容包括UGT1A1基因的启动子TATA盒、c-3279位点及全部5个外显子核酸序列。结果 1例UGT1A1第5号外显子存在Tyr486Asp纯合突变;1例UGT1A1启动子TATA盒TA插入杂合变异,且c-3279T>G杂合突变;1例UGT1A1基因无遗传变异;1例家系中先证者为UGT1A1启动子TATA盒TA插入纯合变异,患者父亲、母亲为A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合基因型。结论 GS属染色体隐性遗传疾病,其UGT1A1基因遗传变异包括启动子TATA盒TA插入变异、c-3279T>G以及外显子碱基突变,在GS诊断中有重要意义。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院; 巴东县人民医院; 武汉市江夏区第一人民医院