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摘要
目的探讨HSD3B7基因突变引起的3β-羟基-Δ5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、肝脏超微结构及预后。方法回顾性分析一家族中2例3β-羟基-Δ5-C27-类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点,并复习相关文献。结果一家系中兄弟2人均有不同程度的胆汁淤积、肝大、生长发育迟缓、双肾囊肿,转氨酶升高,γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)及总胆汁酸正常,肝脏病理提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润、滑面内质网增生、糖原颗粒增多、毛细胆管扩张及增生。基因检测2例患儿均存在HSD3B7基因c.130131ins A纯合突变。结论婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿大,而γ-GT和总胆汁酸正常或降低,需警惕胆汁酸合成障碍,应尽早完善基因检测,以早期诊断及治疗。
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