伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床特点(附1家系报告)

作者：胡新星; 秦超; 程道宾; 叶子明; 王天保

来源：临床神经病学杂志, 2013, (04): 254-256.

• 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病
• 家系
• 临床特点 cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
• family constellation
• clinical feature

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点。方法对1例CADASIL患者及其家系的临床资料进行回顾性分析。结果先证者以大脑皮质下梗死起病,伴有渐进性认知功能障碍。头颅MRI示皮质下多发梗死灶,脑白质疏松。NOTHC3基因检测为第3号外显子Arg110Cys突变,家系调查显示为常染色体显性遗传。结论 CADASIL临床表现主要为缺血性卒中、认知障碍、偏头痛及精神症状。MRI特征性改变是颞极白质T2的异常高信号。NOTCH3基因检查发现突变。

• 单位
  广西医科大学第一附属医院