UGT1A1基因突变与母乳性黄疸的关联性研究

作者：尹瀚浚; 朱苏月; 蒋亚洲; 朱娟^*

来源：中华全科医学, 2023, 21(09): 1537-1540.

DOI：10.16766/j.cnki.issn.1674-4152.003164

• 母乳性黄疸
• UGT1A1
• 基因突变

目的 研究UGT1A1基因在汉族新生儿中的分布情况,探索UGT1A1基因突变对新生儿发生母乳性黄疸的影响。方法 采用病例对照研究设计,选取2018年1月—2020年6月南京鼓楼医院集团宿迁医院产科109例母乳性黄疸新生儿为病例组,另外选取同期109例健康新生儿为对照组,收集临床资料,采集外周血,提取全血DNA,通过对UGT1A1基因进行PCR扩增及测序,分析UGT1A1基因多态性与母乳性黄疸以及非结合胆红素浓度峰值的关联。通过前瞻性随访研究,分析不同基因型母乳性黄疸新生儿黄疸消退情况。结果 病例组与对照组在性别、出生方式、出生体重、胎龄之间差异均无统计学意义(均P>0.05),UGT1A1*28 7TA/7TA、UGT1A1*63C/T和UGT1A1*7 T/G在2组之间的频率差异无统计学意义(均P>0.05),UGT1A1*6与新生儿发生母乳性黄疸存在关联(OR=3.561,95%CI:2.179～5.822)。UGT1A1*6纯合突变组的血清胆红素浓度高于其他2组(P=0.001)。共随访65例母乳性黄疸新生儿黄疸消退情况,其中55名新生儿3个月之内完全消退,8例UGT1A1*6 G/A突变型新生儿黄疸持续时间超过3个月。结论 UGT1A1*6突变是本地区汉族人母乳性黄疸发生的危险因素。

• 单位
  南京鼓楼医院; 徐州医科大学