基因多态性在磷脂酶A2受体相关性膜性肾病中的意义

作者：张丹; 刘爽; 林芙君; 边帆; 蒋更如^*

来源：上海医学, 2020, 43(09): 551-556.

DOI：10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2020.09.009

• 膜性肾病
• 受体,磷脂酶A2
• 多态性,单核苷酸

目的通过比较M型磷脂酶A2受体(PLA2R)相关性特发性膜性肾病(IMN)和非PLA2R相关性IMN患者中PLA2R1和人类白细胞抗原(HLA)-DQA1基因位点的多态性,深入了解PLA2R参与IMN的发病机制。方法选取临床和病理学明确诊断为IMN的患者为研究对象,共128例。根据肾脏免疫组织化学染色结果中肾小球PLA2R沉积与否,分为PLA2R相关性IMN组(100例)和非PLA2R相关性IMN组(28例)。收集患者指标基线值和随访的临床、病理学资料。通过检测6个PLA2R1基因单核苷酸多态性(SNP)和1个HLA-DQA1 SNP,了解PLA2R相关性IMN的基因型特点。结果经数据库信息筛选发现,本队列IMN患者与健康人群相比,rs4664308、rs3828323、rs3749117和rs2715928基因频率表达的差异均有统计学意义(P=0.020、0.009、0.005、0.002、0.001)。PLA2R相关性IMN组中rs3828323等位基因频率显著高于非PLA2R相关性IMN组(P=0.02)。比较rs3828323在PLA2R相关性IMN组与非PLA2R相关性IMN组中的基因型表达,前组CC型的比例更高,差异有统计学意义(P=0.04)。结论比较PLA2R相关性IMN组与非PLA2R相关性IMN组患者,以rs3828323基因型和基因频率差异显著,提示PLA2R相关性IMN和非PLA2R相关性IMN基因多态性存在一定差异。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院