局灶性皮质发育不良与儿童孤独症谱系障碍的相关性研究进展

作者：胡俊杰; 廖建湘^*

来源：癫痫杂志, 2020, 6(02): 127-132.

• 结节性硬化症
• 局灶性皮质发育不良
• 儿童孤独症谱系障碍
• 癫痫发病机制

结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,已被证实与儿童局灶性脑皮质发育(Focal cortical dysplasia,FCD)和孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的发病机理有关。作为研究FCD以及ASD的模型,许多文献中都提到了TSC,但目前尚不清楚具体机制。文章对TSC与FCD和TSC与ASD患儿之间的关系,以及FCD与ASD之间的联系,提出新的想法。

• 单位
  深圳市儿童医院; 神经内科; 汕头大学医学院