成人Ⅰ型戈谢病1例报告及文献复习

作者：霍双杰; 连俊波; 杨仕坤; 宋旭东; 刘芳; 唐慧; 董丽儒^*

来源：诊断病理学杂志, 2023, 30(01): 101-102.

• 戈谢病
• 戈谢细胞
• 神经系统受累
• 溶酶体贮积病
• 脾脏

<正>戈谢病(Gaucher disease, GD)是世界范围内最为常见的溶酶体贮积疾病之一，由于溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶基因(glucocerebrosidase gene, GBA)突变导致其底物葡糖神经酰胺(glucocerebroside)沉积在单核-巨噬细胞系统内，如肝、脾、肾等器官，甚至在脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，并形成以“戈谢细胞”为特征的常染色体隐性遗传代谢病[1]。现将本院一例脾脏I型GD患者临床资料进行整理，报道如下。

• 单位
  华北理工大学