常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍的临床分析

作者：刘威; 唐北沙; 曹贵方; 陈涛; 李海燕

来源：中华神经科杂志, 2004, (03): 49+70.

• 多巴反应性肌张力障碍
• 晨轻暮重
• 常染色体隐性遗传
• 帕金森病
• 临床分析

多巴反应性肌张力障碍(dopa responsivedystonia ,DRD) ,又称Segawa病,患病率约为0 5 / 10 0万,仅少数呈常染色体隐性遗传(autosomalrecessive,AR)。目前国内尚无有关AR DRD的系统临床研究。我们于2 0 0 2年9月至2 0 0 3年5月对12例AR DRD患者(来源于5个无血缘关系的家系)的临

• 单位
  中南大学湘雅医院; 神经内科; 北京华信医院