摘要

目的探讨染色体9p21的rs7049105、rs647188、rs1333035位点与湖南长沙汉族人群大动脉粥样硬化型脑梗死(large-artery atherosclerosis stroke,LAS)的相关性,并研究这3个位点在有头颈部动脉粥样硬化证据的人群中与LAS的相关性。方法收集湖南长沙汉族人群中229例LAS患者为病例组,同期门诊及体检中心"健康"人群中233例为对照组1,其中有动脉粥样硬化证据的对照150例(64.38%)纳入对照组2,无动脉粥样硬化证据的对照83例(35.62%)纳入对照组3。利用基质辅助激光解析飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)方法对样本进行基因分型检测。结果 rs647188位点在湖南长沙汉族人群中可能不存在多态性;病例组与对照组1间、病例组与对照组3间rs7049105和rs1333035位点及病例组与对照组2间rs7049105位点的多态性分布比较未发现统计学差异(P>0.05)。病例组与对照组2间rs1333035位点的基因型频率分布比较发现有统计学差异(χ2=6.502,P=0.039)。结论染色体9p21的rs10757274、rs7049105多态性与湖南长沙地区汉族人群LAS可能不相关,在湖南长沙汉族人群中rs647188位点可能不存在多态性,rs1333035位点多态性可能与启动斑块破裂及血栓栓塞相关。