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摘要
目的探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。方法收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料, 其中, 男8例, 女8例;中位年龄为10个月, 年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均为出生即发现多发畸形, 包括颅面部畸形及四肢并指/趾畸形等, 其中头颅外形异常16例、四肢并指/趾畸形16例、冠状缝早闭10例、突眼8例、腭裂7例、心脏畸形3例。结合文献复习进行归纳总结。结果本组除1例家属放弃外, 其余15例进行了手术治疗。手术年限(首次手术至末次手术之间的时长)的中位数为18.5个月(4～64个月), 平均手术次数为2.8次(1～5次), 术后均恢复良好, 形态及功能较前明显改善。本组患儿于3个月至2岁行颅骨畸形矫正术, 结合文献分析, 建议在6个月前完成颅骨畸形矫正术, 6～7岁接受面中部凹陷畸形矫正术。结论 Apert综合征在临床上易被误诊为相关单纯畸形或其他综合征型颅缝早闭, 基因检测有助于确诊, 其治疗尽可能行矫正畸形术并恢复功能。
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单位重庆医科大学附属儿童医院
