联合错配修复蛋白免疫组化法与基因二代测序在结直肠癌中筛查Lynch综合征的单中心研究

作者：黄伟; 顾瑞冬; 张瑜; 边劲; 钱晓萍; 王琳^*

来源：临床肿瘤学杂志, 2021, 26(11): 991-996.

DOI：10.3969/j.issn.1009-0460.2021.11.006

• 结直肠癌
• 错配修复基因
• Lynch综合征
• 二代测序
• 筛查

目的探讨本中心结直肠癌患者中错配修复(MMR)蛋白的表达缺失(d MMR)率、d MMR患者的临床病理特征和Lynch综合征的诊断率。方法收集2017年4月至2018年3月73例行手术切除、且病理标本行MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)免疫组化法检测的结直肠癌患者,分析d MMR患者的临床病理特征,对d MMR患者行基因二代测序(NGS)检测出的突变进行致病性分析。结果免疫组化法检测出d MMR 11例(15.1%),其中MLH1(-) 2例、MSH2(-)1例、PMS2(-) 2例、MLH1(-)&PMS2(-) 6例,未见MSH6缺失表达。MMR蛋白表达与性别、年龄、T分期、区域淋巴结转移和肿瘤家族史均无关(P>0.05),与肿瘤部位和组织学分级有关(P<0.05)。11例d MMR患者NGS检测均为高度微卫星不稳定,胚系基因检测发现1个致病性突变MLH1 c. 551C> G (p. Ser184Ter)和1个可能致病性突变MLH1 c. 794G> C(p. Arg265Pro),Lynch综合征的诊断率为2.7%(2/73)。结论在结直肠癌患者中进行MMR蛋白免疫组化法和基因NGS检测,有助于Lynch综合征的筛查和诊断。

• 单位
  江苏省中医院; 无锡市惠山区人民医院; 南京同仁医院; 南京大学医学院附属鼓楼医院; 南京中医药大学