线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征

作者：马艳艳; 吴桐菲; 刘玉鹏; 王峤; 宋金青; 肖江喜; 姜玉武; 杨艳玲

来源：中国当代儿科杂志, 2011, 13(07): 569-572.

• Leigh综合征
• 线粒体
• 线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷
• 线粒体氧化磷酸化
• 儿童

线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷是较为少见的氧化磷酸化障碍性疾病。本文对1例单纯线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征患儿的诊疗进行回顾性分析。患儿,男,10个月,8个月时出现发热,热退后出现进行性全身无力、运动发育倒退和吞咽困难。血乳酸、丙酮酸增高,脑MRI显示双侧基底节对称性损害。对患儿进行了外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物I-V活性测定和线粒体基因突变位点筛查分析。线粒体呼吸链复合物Ⅱ活性为21.9 nmol/min.mg线粒体总蛋白(正常对照47.3±5.3 nmol/min.mg线粒体总蛋白),柠檬酸合酶活性为22.1%(正常对照50.9%±10.7%),均显著降低。线粒体基因分析未发现异常。患儿确诊为线粒体呼吸链复合物Ⅱ缺陷所致Leigh综合征。经治疗患儿运动功能明显恢复。目前患儿22个月,病情稳定。

• 单位
  北京大学第一医院