SRY阴性46,XX男性性反转综合征1例报道

作者：**丹; 周春^*; 张元珍; 刘松梅; 彭建红; 刘环宇

来源：中国生育健康杂志, 2020, 31(01): 74-76.

<正>46,XX男性性反转综合征是一种非常罕见的疾病,我国的发病率约1/20 000～25 000[1],但其发病机制不清楚。本文对1例SRY阴性的46,XX男性性反转综合征患者进行系列检查,包含精液分析、血清生殖激素测定、染色体核型分析、SRY基因及Y染色体微缺失检测、外周血全外显子测序,分析其遗传学变化与临床表现的相关性。本研究获得医院伦理委员会批准,且患者知情同意。临床资料患者,社会性别男性,28岁,已婚,与现配偶同居6年未避孕

• 单位
  武汉大学中南医院