颞叶癫痫患者外周血6种X连锁基因DNA甲基化水平变化及其与临床特征的关系

作者：周煦; 肖琳; 陈增强; 吴健豪; 陶华^*; 李克深

来源：山东医药, 2022, 62(14): 31-35.

• 颞叶癫痫
• DNA甲基化
• X连锁基因

目的 观察颞叶癫痫患者外周血X连锁基因DNA甲基化水平变化，并探讨其与患者临床特征的关系。方法 选择颞叶癫痫患者38例（癫痫组）和健康查体者38例（对照组），采集病史后，留取外周静脉血液样本。采用亚硫酸氢盐转化技术，检测外周血中6个X连锁基因CASK、CDKL5、IQSEC2、MECP2、PCDH19、WDR45的DNA甲基化率。比较癫痫组和对照组X连锁基因的甲基化率，比较不同基线特征的颞叶癫痫患者X连锁基因的DNA甲基化率，以及不同性别健康对照人群X连锁基因DNA甲基化率。结果 癫痫组CASK、CDKL5、IQSEC2、MECP2、PCDH19、WDR45的DNA甲基化率与对照组比较差异均无统计学意义（P均>0.05）。在颞叶癫痫患者中，男性6个X连锁基因甲基化率均低于女性（P均<0.05），不同年龄、发病年龄、病程、抗癫痫药物反应患者X连锁基因甲基化率比较差异无统计学意义（P均>0.05）。在健康对照人群中，男性6个X连锁基因甲基化率均低于女性（P均<0.05）。结论 颞叶癫痫患者外周血X连锁基因DNA甲基化水平与健康人无明显差异，X连锁基因在颞叶癫痫中可很能不受DNA甲基化的表观遗传调控，但是为DNA甲基化参与女性X染色体沉默调控提供了线索。

• 单位
  广东医科大学附属医院; 神经内科; 暨南大学附属第一医院