中国南北方汉族人群DNA甲基化表观遗传差异研究

作者：孙昌春; 许继臣; 江丽; 郭晓媛; 赵雯婷; 叶健; 李彩霞

来源：生物化学与生物物理进展, 2021, 1-12.

• 法医遗传学
• 表观遗传学
• DNA甲基化
• 表观基因组关联研究
• 汉族人群

目的 族群地域、体貌特征等表型是基因型与环境共同作用的结果.大量基因组学研究表明汉族人群具有混合特征，内部存在明显的南北遗传差异.本研究旨在探索研究表观基因组在中国南北方汉族人群之间是否存在差异，并筛选差异遗传位点.方法 使用GLINT软件对483份汉族样本的全基因组甲基化芯片数据进行EWAS分析，使用LASSO回归方法筛选位点.使用多元逻辑回归算法构建南北方汉族人群预测模型，通过十折交叉验证的方法评估.结果 筛选出一组南北方汉族之间差异显著的CpG位点，准确性为99.03%，Kappa系数为0.9796.结论 本研究表明南北方汉族人群之间存在表观遗传角度的差异，本研究为更进一步的不同地域汉族人群之间的表观遗传差异研究奠定了基础.

• 单位
  公安部物证鉴定中心; 山西医科大学