别嘌醇致药疹的基因检测2例并文献复习

作者：卢金; 雷立清; 何仁亮

来源：新医学, 2017, 48(06): 421-424.

• 别嘌醇
• 药疹
• 人类白细胞抗原-B~* 5801

目的探讨别嘌醇致药疹基因检测现状及意义。方法报道2例别嘌醇致药疹患者易感基因检测情况,以"别嘌醇"以及"皮肤不良反应"或"药物疹"以及"基因"为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:生物医学文献数据库(PubMed)、中国学术期刊网络出版总库(CNKI)、万方数据知识服务平台,收集并分析检索到的别嘌醇致药疹易感基因的资料。结果 2例患者均为痛风患者,为降尿酸而服用别嘌醇后出现皮肤不良反应。其中1例患者为全身泛发型红斑、丘疹,易感基因位点rs1634776,rs3117583,rs9263726,rs9263733,rs9267445均为杂合型,HLA-B~* 5801阳性;另1例患者为局部丘疹,易感基因检测仅rs3117583为杂合型。检索文献后收集同时报道别嘌醇致严重皮肤不良反应(SCAR)及轻症皮肤不良反应的基因检测报道共3篇,经PCR-序列特异性引物技术或PCR直接测序法方法检测SCAR患者HLA-B*5801携带率为92.5%,轻症皮肤不良反应患者HLA-B*5801携带率为57.1%。结论目前别嘌醇致药疹易感基因研究主要是SCAR的HLA-B*5801检测,轻症皮肤不良反应及其他易感基因位点未有深入研究。因此,宜结合多个易感基因位点来全面检测别嘌醇引起的药疹,包括轻症及SCAR。

• 单位
  中山市三角医院; 中山市人民医院; 南方医科大学皮肤病医院