河南汉族一个成骨不全家系的基因突变检测

作者：黄艳梅; 郭利伟; 王东浩; 杨明娟; 杨保胜

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (05): 653-656.

• 成骨不全
• COL1A1基因
• 突变
• 外显不全
• 常染色体隐性遗传 Osteogenesis imperfecta
• COL1A1 gene
• Mutation
• Nonpenetrance
• Autosomal recessive

目的对河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因进行分析,寻找其致病突变位点。方法采用PCR和DNA直接测序法分析该家系患者COL1A1基因所有的外显子及内含子序列,并与该家系的正常个体、50名健康个体及GenBank的序列进行比较。结果该家系COL1A1基因共发现15个突变位点,包括1个错义突变、1个同义突变及13个内含子变异。所有患者均检出COL1A1基因第50外显子的杂合性错义突变c.4193T>G,该突变导致p.I1398S(异亮氨酸变为丝氨酸),先证者的父亲也存在此突变但表型正常,在家系的其他健康成员及50名健康对照者中则未发现该突变。结论该家系的成骨不全疾病类型可能为与COL...

• 单位
  新乡医学院; 基础医学院