合并不同产前诊断指征的高龄孕妇胎儿染色体非整倍体发生风险的临床观察

作者：潘宏贵^*; 朱行美; 梁萍; 董惠群; 黄丽珍

来源：中国实用医刊, 2020, 47(22).

• 染色体
• 非整倍体异常
• 核型

目的观察合并不同产前诊断指征的高龄孕妇胎儿染色体非整倍体发生风险。方法抽取2018年6月至2020年6月于贺州市妇幼保健院行胎儿细胞遗传学诊断的高龄孕妇2 023例, 其中35～39岁1 474例, ≥40岁549例;产前诊断指征:单纯高龄1 041例, 高龄合并不良孕史489例, 高龄合并超声异常182例, 高龄合并筛查高风险311例。统计并比较不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体非整倍体发生情况。结果 2 023例样本中检出异常核型73例(3.61 %), 其中胎儿非整倍体64例, 占异常核型的87.67%(64/73)。21、18、13常染色体异常发生率为81.25%(52/64), 性染色体非整倍体12例。高龄合并超声异常者胎儿非整倍体异常检出率(13.19%, 24/182)高于其他孕妇, 差异有统计学意义(P<0.05)。35～39岁孕妇胎儿非整倍体异常检出率为2.37%(35/1 474), 而年龄≥40岁孕妇检出率为5.28%(29/549), 二者比较差异有统计学意义(χ2=11.284, P<0.05)。结论孕妇高龄合并其他产前诊断指征, 特别是合并超声指标异常时, 胎儿染色体非整倍体的发生率增高, 年龄≥40岁孕妇胎儿21、18、13三体的发生风险增加。

• 单位
  广西科技大学