火棉胶样儿的基因突变分析一例

作者：佃艳; 孟岩; 王铮; 彭园园; 周青; 李晓侨; 苏亮; 黄尚志

来源：中华儿科杂志, 2009, (9): 654-657.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2009.09.005

• 遗传性疾病
• 先天性
• 基因
• 隐性
• 突变
• 火棉胶样儿

目的 确定1例火棉胶样儿的基因突变.方法 火棉胶样儿所涉及的突变基因很多,分析患儿临床表现后,依文献报道,选择突变发生率最高的基因--转谷丙酰胺酶基因1(TGM1)作为候选基因,采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增,并进行PCR产物正反向直接测序.对错义突变设计等位基因特异性PCR引物,进行群体检验.结果 患儿TGM1基因存在3个新的异常:外显子3中c.463CT

• 单位
  中国医学科学院基础医学研究所; 北京协和医学院