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摘要
目的研究中国河南省一肥厚型梗阻性心肌病家系的致病基因突变位点,分析该位点突变与临床表型之间的关系。方法收集该家系成员临床表型资料。选取家系中一位患者进行全外显子组测序,结合文献报道,筛选最可能致病的突变位点,并用Sanger测序法在其他2位家系成员中进行验证,确定突变位点,并用同源建模预测蛋白结构。结果在该家系中发现MYH7基因第5号外显子存在Arg143Gln错义突变,该位点位于β肌球蛋白二聚体的结合界面上,但不在ATP结合活性区。结论 MYH7基因Arg143Gln突变是中国人肥厚型心肌病的常见致病突变之一,该突变可能影响β肌球蛋白二聚体的形成,导致疾病发生。
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