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摘要
Prader-Willi综合征(PWS)是一组临床表现高度异质性的疾病, 在临床上容易误诊和忽视。本文对2017年1月至2021年4月郑州大学第一附属医院内分泌科收治的9例PWS患者进行临床资料收集和分析, 并对临床特点进行总结。结果显示, 9例患者中, 男性4例, 女性5例, 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增技术检测显示2例为母源单亲二倍体所致, 其余7例为父源15q11～13缺失型;8例合并糖尿病, 1例为高胰岛素血症, 7例存在胰岛素抵抗;第二性征表现多样, 2例男性为隐睾, 5例女性均无自发月经来潮, 下丘脑-性腺轴提示下丘脑-垂体功能低下, 生长激素-胰岛素样生长因子-1轴检测示生长激素分泌缺乏。提示PWS临床表现高度异质, 可同时累及糖代谢、性腺和生长激素轴。
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