以癫痫为首发症状的齿状核红核苍白球路易体萎缩症1例报告

作者：吴玉婷; 卢茜; 谢旭芳^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2022, 39(05): 444-446.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0113

• 齿状核红核苍白球路易体萎缩症
• 癫痫
• ATN1基因
• 肌阵挛

<正>齿状核红核苍白球路易体萎缩症(Dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)是一种罕见的常染色体显性遗传神经系统变性疾病[1]，因肌萎缩蛋白-1(Atrophin-1,ATN-1)基因中三核苷酸(Cytosine-Adenine-Guanine,CAG)重复序列异常扩增(≥48次)致病[2]，临床常以共济失调为首发症状，可合并认知障碍、癫痫发作、不自主运动、肌阵挛及精神症状[3]。我们经基因检测确诊了1例以癫痫为首发症状的患者，现报道如下。

• 单位
  南昌大学; 第一附属医院神经内科