使用基于联合探针锚定聚合技术的高通量测序平台的低覆盖度全基因组测序检测自然流产组织中染色体异常的分析

作者：王晓华; 白瑞芳; 周燕; 董弘; 冀云鹏; 侯东霞; 乌日古木拉; 杨晓玲; 冀小平^*

来源：中华妇产科杂志, 2019, 54(12).

• 流产, 自然
• 染色体畸变
• 高通量核苷酸序列分析
• 全基因组测序

目的探讨使用基于联合探针锚定聚合技术(cPAS)的高通量测序平台的低覆盖度全基因组测序能否用以检测自然流产组织的染色体异常情况。方法 2015年9月至2017年5月在内蒙古自治区妇幼保健院共收集自然流产组织样本601例, 应用荧光原位杂交技术以及基于cPAS的高通量测序平台的低覆盖度全基因组测序两种方法对组织样本的染色体异常状况分别进行检测, 并对比分析。结果 601例组织样本中, 有1例样本的基因组DNA质量不符合要求而被剔除, 另有5例行FISH失败, 其余595例自然流产组织样本均完成了检测。在595例自然流产组织样本中, 低覆盖度全基因组测序共检出144例(24.2%, 144/595)染色体异常, 其中, 137例(23.0%, 137/595)为染色体非整倍体, 2例(0.3%, 2/595)为染色体嵌合体, 5例(0.8%, 5/595)为拷贝数变异。荧光原位杂交技术共检出131例(22.0%, 131/595)染色体异常, 其中, 125例(21.0%, 125/595)为染色体非整倍体, 2例(0.3%, 2/595)为染色体嵌合体, 未检测出拷贝数变异。结论使用基于cPAS的高通量测序平台的低覆盖度全基因组测序是1种可靠的能够用以检测自然流产组织染色体异常的方法, 其能检测包括染色体非整倍体、染色体嵌合体以及≥5 Mb的染色体拷贝数变异等在内的多种染色体异常情况。

• 单位
  内蒙古自治区妇幼保健院