基因组重排和人类基因组病

作者：王慧君; Liu Pengfei; Bi Weimin; 周文浩; Cheung Sau W

来源：中国循证儿科杂志, 2014, 9(02): 150-157.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2014.02.012

• 人类基因组
• 重排
• 再发
• 介导
• 复发
• 断裂点
• 复制机制
• 同源序列

<正>基因组病(Genomic disorders)的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1]。其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率(10-110-5)可高达点突变(10-8)的1 000倍以上[24]。随着检测技术的逐渐改进和检测成本的降低,采用高分辨率的染色体微阵列分析芯片(CMA)可在临床病例中发现更多的基因组拷贝数变异(CNV)[5,6]。利用迅速发展的新一代测序技术(next

• 单位
  复旦大学附属儿科医院