重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿基因突变及免疫紊乱的特点

作者：李熙鸿; 于凡; 陈力; 李凤林; 熊珍玉; 汪凤兰

来源：实用儿科临床杂志, 2005, (12): 1181-1183.

• β-地中海贫血
• 细胞因子
• 白细胞介素-6
• γ干扰素
• 聚合酶链反应
• 突变

目的探讨重型珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)患儿的基因突变类型及免疫紊乱的特点。方法多重等位基因特异聚合酶链反应(MASPCR)分析其基因类型。采用ELISA方法检测血浆IL6、IFNγ水平;采用免疫比浊法检测血浆IgG、IgA、IgM水平。结果重型β地中海贫血25例患儿中最常见的3种基因突变是CD17(A→T)、CD4142(-TTCT)、IVSⅡ654(C→T),占总数的94%。血浆IL6、IFNγ水平均明显高于正常对照(P均<0.05),IgG也明显高于正常对照组(P=0),而IgA、IgM则无明显变化(P>0.05)。结论MASPCR法进行基因诊断,具有操作简单、快速准确,一次可检测多种突变基因型,提高了基因诊断率。重型β地中海贫血患儿免疫系统中存在多种成分的免疫缺陷。

• 单位
  四川大学华西第二医院