SIX1基因突变致鳃-耳综合征1例

作者：刘美燕; 王荣

来源：承德医学院学报, 2023, 40(05): 429-432.

DOI：10.15921/j.cnki.cyxb.2023.05.023

• 基因突变
• SIX1基因
• 鳃-耳综合征

<正>鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种罕见的常染色体显性遗传病，以听力损害、鳃裂、肾脏异常为主要特征，并伴有耳前凹陷、耳廓畸形、外耳道狭窄等表型，其发病率约1/40,000[1]。当患者存在与BORS相似症状但无肾脏异常时被称为鳃-耳综合征(branchio-oto syndrome,BOS)[2]。

• 单位
  承德医学院; 沧州市人民医院