近年来掀起弱精子症(AZS)分子遗传学改变研究的热潮,从分子水平揭示弱精症的发生发展,对弱精症的精确诊断及治疗具有重大意义。本文就近年来关于弱精症分子遗传学的研究进展做一综述,从基因突变、线粒体DNA突变、miRNA调控异常、精子端粒长度改变四个方面阐述。