合并假性Bartter综合征的儿童囊性纤维化2例

作者：李海燕; 朱婷婷; 陈敏广; 杨宇真; 张海邻; 胡晓光^*

来源：温州医科大学学报, 2020, 50(12): 1015-1017.

• 囊性纤维化
• 假性Bartter综合征
• 囊性纤维化跨膜传导调节因子
• 儿童

<正>囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因是位于第7号染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)。CF患儿婴儿期多表现为生长发育迟缓、脂肪泻及反复呼吸道感染,其中12%～18.8%的患儿可以低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒为首发或主要表现[1-2],但无肾小管病变,故被称为假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)。

• 单位
  温州医科大学附属第二医院