胃肠道间质瘤患者c-kit和PDGFRA基因突变与临床、病理特征的关系

作者：王雨纯; 李秀明; 刘蔚^*

来源：江苏医药, 2023, 49(06): 560-563.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2023.06.005

• 胃肠道间质瘤
• C-kit
• 血小板源性生长因子受体A

目的 分析胃肠道间质瘤(GIST)患者c-kit和血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因突变与临床、病理特征的关系。方法 使用基因检测试剂盒检测94例GIST患者c-kit基因的9、11、13、17号外显子和PDGFRA基因的12、18号外显子，采用测序分析软件Chromas对结果进行基因突变分析，收集患者临床、病理特征资料，分析基因突变与临床、病理特征的关系。结果 94例GIST患者中83例发生基因突变；其中，c-kit基因突变76例，PDGFRA基因突变7例。不同核分裂象的GIST患者基因突变比例比较有统计学差异(P<0.05)。不同原发部位的c-kit基因9、11、13号外显子突变例数比较有统计学差异(P<0.05)。49例原发于胃部的GIST患者间质黏液变性比例高于39例原发于非胃部的GIST患者(59.2%vs.17.9%)(P<0.01)。结论 GIST患者c-kit和PDGFRA基因突变具有多样性，突变类型与临床、病理特征存在关联，间质黏液变性多见于原发于胃部的GIST患者。

• 单位
  苏州大学附属第一医院