Birt-Hogg-Dubé综合征合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤1例

作者：张国凤; 曹洁; 韦炜; 肖峻; 李田; 彭燕; 孟凡青; 胡晓文^*

来源：中华结核和呼吸杂志, 2022, 45(05): 485-488.

• 肾脏血管平滑肌脂肪瘤
• Birt-Hogg-Dub
• 综合征

Birt-Hogg-Dubé综合征(BHDS)是一种由卵泡素(FLCN)基因突变引起的罕见常染色体显性遗传病, 常见受累器官包括肺、肾、皮肤等。典型表现为弥漫性肺部囊性病变或伴复发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤, 肾癌的发生率可高达30%, 但BHDS患者合并肾脏良性肿瘤报道罕见。本文报道1例BHDS合并肾血管平滑肌脂肪瘤(AML), 分析其临床表现及诊治经过等, 并复习相关文献, 以提高临床医生对BHDS并发肾脏良性肿瘤的认识。

• 单位
  中国科学技术大学; 南京大学医学院附属鼓楼医院; 安徽省立医院