Rubinstein综合征1例

作者：刘楠^*; 应丽萍

来源：浙江医学, 2023, 45(08): 875-876.

• Rubinstei综合征
• 环磷酸腺苷应答元件结合蛋白
• 基因突变

Rubinstein综合征是环磷酸腺苷应答元件结合蛋白（CREBBP）基因异常相关疾病中最为人熟知的一种，以生长和精神运动发育迟缓、异常外貌和体格特征以及智力障碍为主要临床特点。本文回顾了宁波市康复医院2018年1月11日收治的1例Rubinstein综合征患儿，分析其临床症状、实验室检查、遗传学检查情况，并作文献复习。