Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

作者：董国庆; 苏月月; 丘晓颖; 陆喜燕; 李坚旭; 黄秒; 罗小平

来源：中国当代儿科杂志, 2020, 22(09): 1001-1006.

DOI：10.7499/j.issn.1008-8830.2003344

• Prader-Willi综合征
• 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增
• 基因
• 筛查
• 诊断
• 儿童

目的探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征。结果 MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12%;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月(范围:25 d至6岁8个月)。11例PWS患儿中仅5例(45%)满足临床诊断标准。PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例(82%)、剖宫产11例(100%)、新生儿期肌张力低下11例(100%)、喂养困难11例(100%)及哭声低下11例(100%)。结论对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊。[中国当代儿科杂志,2020,22(9):1001-1006]

• 单位
  南方医科大学; 华中科技大学同济医学院附属同济医院; 深圳市妇幼保健院