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摘要
目的探讨Schaaf-Yang综合征的临床特点与基因特征, 并与Prader-Willi综合征进行比较分析。方法对华中科技大学附属同济医院收治的一例Schaaf-Yang综合征患儿临床资料进行回顾性分析并检索相关文献。该病例为14 d女婴, 因"自主呼吸弱及喂养困难14 d"就诊, 患儿生后即出现反应差、呼吸及吸吮吞咽困难、额部高、耳位低、躯干部瘦小、左脚发育异常、双手握持困难、肌张力低下。生后14 d转诊途中因窒息缺氧死亡。结果基因检测显示患儿15号染色体黑色素瘤抗原样基因2(melanoma antigen-like gene 2, MAGEL2)c.C1912T:pQ638X杂合变异, 家系验证该突变为新生突变。文献复习国内外已报道的由MAGEL2基因突变所致的Schaaf-Yang综合征病例150余例, 其中国内病例15例。结论国内外病例MAGEL2基因突变均以c.1996dupC突变频率最高, 该突变的患儿有更高频率的关节挛缩、进食困难和呼吸功能障碍等表现, 以及更严重的智力障碍及发育迟缓。Schaaf-Yang综合征与Prader-Willi综合征临床表现相似, 多有重叠。对于新生儿期存在呼吸窘迫、肌张力低下、喂养困难的病例, 需注意与Prader-Willi综合征相鉴别, 避免漏诊误诊。
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