摘要

目的分析地中海贫血筛查中全自动血红蛋白电泳取得的效果。方法收集在深圳市福田区妇幼保健院产前检查的夫妇8950例(2019年1月至2019年12月),所有检查者均给予全自动血红蛋白电泳检查,观察检查结果,初步分析疑似α-地中海贫血与β-地中海贫血阳性者,再对疑似地贫样本进行基因检测确诊。结果 8950例样本中,血红蛋白电泳检验呈阳性结果的共942例,占10.53%,疑似α-地中海贫血767例(8.57%),疑似β-地中海贫血175例(1.96%)。对767例疑似α-地中海贫血患者和175例疑似β-地中海贫血患者进行基因诊断,确诊α-地中海贫血患者388例(4.34%),Hb电泳与基因检测的符合率为50.59%;确诊β-地中海贫血175例(1.96%),Hb电泳与基因检测的符合率为100%。结论地中海贫血筛查中,全自动血红蛋白电泳结合血常规检测成本低、操作简单,可对地中海贫血进行初步分类,为地中海贫血的诊断提供了重要依据,同时也可为婚前、产前优生优育指导的开展奠定基础;但其对α-地中海贫血存在一定漏诊,必要时应进行基因检测。

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