精神分裂症断裂基因1(DISC1)多态性与精神分裂症的关联研究

作者：孙伟; 闫俊; 王力芳; 曲梅; 阮燕燕; 卢天兰; 岳伟华; 张岱

来源：中国心理卫生杂志, 2009, 23(8): 590-594.

DOI：10.3969/j.issn.1000-6729.2009.08.012

• 精神分裂症
• 精神分裂症断裂基因1
• 关联研究

目的:探讨精神分裂症断裂基因1(DISC1)与精神分裂症及临床症状的遗传关联.方法:应用病例对照关联研究设计,采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法:分析466例精神分裂症患者和551例正常对照者DISC1基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的关联.并采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估患者的临床症状,进一步分析PANSS因子分与DISC1多态性的关联.结果:DISC1基因的两个多态性位点rs821597(等位基因A>G,χ2=6.009,P=0.014;基因型:χ2=6.505,P=0.039)和rs821616(等位基因A>T,χ2=7.063,P=0.008;基因型:χ2=6.928,P=0.031)均与精神分裂症显著关联.由上述2个SNPs组成的多个单体型均与精神分裂症关联[如AT(χ2=7.065,P=0.008,OR=1.42,95%CI=1.10～1.83)和GA(χ2=6.009,P=0.014,OR=0.80,95%CI=0.68～0.96)].上述2个SNPs组成的风险单体型AT间PANSS量表各因子分差异均无统计学意义(均P>0.05).结论:DISC1基因多态性与精神分裂症显著关联,但与精神分裂症症状无关联.

• 单位
  北京大学; 卫生部精神卫生学重点实验室