59例石骨症的临床及X线表现分析

作者：王成林; 李**; 吴政光; 董汉彬; 陆普选; 龚小龙

来源：中华医学遗传学杂志, 2004, 21(1): 92-93.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2004.01.025

• 石骨症
• 临床
• X线

目的探讨家族性石骨症的临床及X线表现特点.方法对59例石骨症患者临床资料作回顾性总结分析. 结果在家族性病例中以恶性型(幼儿型)居多,多在Ⅰ、Ⅱ代发病,偶见连续三代发病者.散发型中则以良性型(成人型)为主.X线表现以骨质硬化,髓腔闭塞为基本特征,椎体"夹心征"及髂骨"同心圆征"为其特征性表现.结论临床工作中要注重对石骨症患者进行家系调查,尤其对有遗传倾向者,有必要对胎儿期进行检测,对优生优育有重要价值.

• 单位
  深圳市东湖医院放射科; 北京大学深圳医院