患者,男,30岁。面颈部及躯干上部多发及四肢远端散发丘疹4年,偶伴瘙痒。组织病理示:3处皮损分别表现为毛盘瘤、毛囊周围纤维瘤及软纤维瘤;肺部CT扫描示右肺中上叶肺大泡。诊断为Birt-Hogg-Dubé综合征。