氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的诊断与治疗研究进展

作者：董慧; 杨艳玲^*

来源：中国实用儿科杂志, 2022, 37(10): 766-770.

DOI：10.19538/j.ek2022100612

• 高氨血症
• 氨甲酰磷酸合成酶1
• 尿素循环障碍
• 肝移植

氨甲酰磷酸合成酶1(carbamogl phosphate synthe tose 1,CPS1)缺乏症为尿素循环障碍的一个少见类型，引起不同程度的高氨血症及代谢性脑病及肝病。如果不能及时正确地治疗，预后不良，致残率及病死率较高。现就CPS1缺乏症的病因及发病机制、临床特征、诊断、饮食、药物及肝移植治疗进展进行总结，进一步提高临床医师对该病的认识。

• 单位
  北京大学第一医院