多囊卵巢综合征患者外显子组基因测序结果分析研究

作者：曾君; 吴鑫浩; 邓颖华; 张海珍; 张润玲; 董粟心; **; 王长山; 吴本清

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(10): 1968-1972.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.10.001

• 多囊卵巢综合征
• 外显子
• 基因突变

目的 研究多囊卵巢综合征（PCOS）患者外显子组基因突变在该病中的作用。方法 收集2021年6月到2022年10月在妇科就诊的10名PCOS患者和10名正常对照者的血液样本，通过高通量测序技术检测样本中全外显子组基因序列，收集测序数据并与参考序列和正常对照进行比较分析，筛选突变基因。结果 在PCOS组共发现28个致病杂合突变基因和31个可疑致病杂合突变基因；基因突变与疾病关联分析发现TFRC(rs374173098)和MYBL1(rs757053124)基因突变与多囊卵巢综合征发病相关，其中TFRC相关度值为0.6985,MYBL1相关度值为0.6532。结论 基因突变研究是阐明多囊卵巢综合征发病机制的重要研究方向，本研究发现的致病突变基因可能影响患者蛋白的正常表达，有助于探索多囊卵巢综合征的发病机制。

• 单位
  中国科学院大学深圳医院（光明）